|
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
| syndroom van Imerslund-Gräsbeck | ||||
|---|---|---|---|---|
| Synoniemen | ||||
| Nederlands | ziekte van Imerslund-Gräsbeck | |||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | D51.1 | |||
| OMIM | 261100 | |||
| ||||
Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De aandoening is autosomaal recessief.
Bij deze ziekte vindt een stoornis plaats van de vitamine B12-receptoren. Daardoor ontstaan problemen bij het vormen van rode bloedcellen. Imerslund-Gräsbeck openbaart zich in de vroege kinderjaren door middel van bloedarmoede en proteïnurie.
Het syndroom dankt haar naam aan de Noorse kinderarts Olga Imerslund en de Finse klinisch biochemicus Armas Ralph Gustaf Gräsbeck.