|
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Holoprosencefalie (HPE) is een geboortedefect dat ontstaat in de eerste intrauteriene weken. Er is sprake van onvoldoende splijting van de embryonale voorhersenen Deze afwijking kan verdeeld worden in vier typen: alobair, semilobair, lobair en middelste interhemisferische variant (MIHV)
Kinderen met HPE, kunnen de volgende klinische beelden vertonen: microcefalie, hydrocefalie, mentale retardatie, epilepsie, endocriene abnormaliteiten en andere orgaangebonden abnormaliteiten (hart, skelet, gastro-intestinaal, urogenitaal).
Externe link
- Holoprosencefalie op www.erfelijkheid.nl
| Bronnen, noten en/of referenties |