Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Cystinose

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Cystinose
Chemische structuur van cystine gevormd uit L-cysteïne (onder biologische condities)
Coderingen
ICD-10 E72.0
ICD-9 270.0
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538
MeSH D003554
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Cystinose is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij in het lichaam cystine ophoopt in de lysosomen van de cellen die daardoor beschadigen. De nieren en de ogen lopen daarbij het eerst schade op. Kenmerkende symptomen zijn polydipsie/polyurie en groeiachterstand. Onbehandeld resulteert cystinose in nierfalen.

Cystinose heeft een incidentie van 1:100.000 tot 1:200.000 wereldwijd. In Bretagne bedraagt de incidentie 1:26.000

Voor de behandeling wordt cysteamine gebruikt. Cysteamine verwijdert de opgestapelde cystine uit de lysosomen en vertraagt daarmee het ziekteproces.

Externe links


Новое сообщение